遗传病对家庭心理、社会和经济的影响

遗传性疾病（根据其严重程度）可能对整个家庭造成毁灭性的心理、社会和经济影响。许多家庭成员目睹亲人遭受痛苦的疾病折磨，甚至因此失去组建家庭的希望，因为他们担心会将影响家族几代人的基因遗传给下一代。**胚胎植入前遗传学诊断（PGD）**是一种治疗方法，通过从发育中的胚胎中取出细胞并检测这些细胞是否存在遗传性疾病或异常。这项技术的广泛应用相对较新，该领域的研究仍在进行中，旨在开发更精准和可及的检测方法，以帮助父母避免将严重的遗传性疾病传给下一代。 ### 如何检测胚胎的遗传性疾病？ PGD适用于多种**单基因疾病**——由单个基因的DNA突变引起的疾病，例如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症。过去，为了降低父母将已知遗传性疾病传给孩子的风险，我们需要为每对夫妇开发针对特定遗传条件和基因突变的基因检测。这种方法可能需要长达六个月的时间才能完成，夫妇在等待过程中承受巨大的压力和费用。如今，随着**核型定位（Karyomapping）**技术的出现，等待数月才能完成检测的时代已经过去。 ### 什么是核型定位？ **核型定位**是一种单核苷酸多态性（SNP）检测技术，利用DNA指纹技术识别哪些胚胎继承了突变基因。通常通过简单的血液或唾液测试收集夫妇及其已知疾病基因状态的家庭成员的DNA样本。使用核型定位对这些样本进行初步测试，可以确定突变基因区域的DNA指纹。随后，在试管婴儿周期中，从夫妇的卵子和精子中形成胚胎。从发育中的胚胎中小心取出细胞并检测DNA指纹，从而识别出哪些胚胎继承了突变基因。如果检测到健康胚胎的指纹特征，则该胚胎没有遗传性疾病，适合在试管婴儿周期中移植到女性子宫内。 核型定位还提供整个基因组的信息，这意味着我们可以识别一些导致着床失败和流产的染色体错误。因此，核型定位有潜力帮助我们识别具有最高妊娠成功率的胚胎，从而提高接受该治疗的夫妇的活产率。 ### 为什么我们是澳大利亚首个提供核型定位的机构？ 我们通过墨尔本试管婴儿PGD实验室为Virtus Health的患者进行了约一年的核型定位试验。迄今为止的结果表明，核型定位适用于大多数已知单基因疾病的夫妇。墨尔本试管婴儿PGD实验室在胚胎植入前遗传学诊断领域享有国际声誉，曾在20世纪90年代末开发了从单个细胞进行全核型分析的技术，并成功实现了世界上首例通过全面染色体检测的健康婴儿的诞生。2010年，我们也是澳大利亚首个引入24sure arrayCGH（**高级胚胎选择**）技术的生育集团，该技术能够在胚胎植入前分析所有24条染色体。这促使核型定位技术的开发者（Illumina）选择我们的实验室作为澳大利亚首个优化和验证核型定位的机构，然后才向患者提供该技术。 ### 核型定位适合我吗？ 如果您知道自己携带某种遗传性疾病，并且不希望将其遗传给孩子，那么**核型定位**可能是一个不错的选择。这需要与我们的临床遗传学团队进行预约，然后我们将从您和特定家庭成员那里收集DNA样本，以准备治疗并确认核型定位是否适合您。一旦确定（通常只需2-4周），您的试管婴儿治疗就可以开始。如果核型定位不适合您，我们几乎肯定仍然能够通过其他方法为您提供PGD，并会与您讨论具体方案。 ### 如果我决定继续，该怎么办？ 您应该预约墨尔本试管婴儿、IVFAustralia或昆士兰生育集团的生育专家，他们将推荐您到我们的遗传学诊所进行关于PGD和核型定位的讨论。